“在医院ICU经历了多次痉挛式窒息、堵痰，并伴随较大心梗风险，一度要求切开气管以保证基本呼吸，考虑的全是死亡。”京东集团原副总裁、渐愈互助之家平台创始人蔡磊6月7日在医院病房接受中新社国是直通车采访时，这样描述自己又一次闯过生死关的经历。

“现在我的身体愈发艰难，但生命不息、战斗不止。”蔡磊当天与华大集团首席执行官尹烨共同宣布，双方合作创建的“蔡磊-华大渐冻症（ALS）多组学研究联合实验室”正式成立，力图加速渐冻症（肌萎缩侧索硬化）在生命科学研究领域的科研进展。

签约仪式现场。中新网 张尼 摄

关于渐冻症的一项新发现也首次公布：渐冻症或与肌肉相关变化有关。

最新突破：有了新工具、新发现！

“在检测渐冻症致病基因变化方面有了新工具，相当于原来只能将致病因素聚焦在一个城市，现在可以将其锁定在一个胡同。”尹烨接受中新社国是直通车采访时表示，检测渐冻症致病基因变化的新工具是科研团队历时数年工作的成果，华大集团就此一个项目已投入过亿资金。

渐冻症目前在世界上被普遍视作一种神经系统退行性疾病，由神经细胞逐渐死亡导致。新的发现则认为，渐冻症发病或与肌肉中的变化有关。

华大生命科学研究院细胞组学领域首席科学家刘龙奇认为，渐冻症的发病原因目前尚未得知，且病人之间存在着巨大异质性，应当用更先进手段进一步寻找可靶向的下游共同机制。

时空组学是一种结合了空间转录组学和时间维度的技术，它通过追踪细胞在组织空间的精确位置，揭示健康和疾病状态下细胞-细胞相互作用，是生命科学和生物医学领域中重要的技术突破之一。

利用时空组学，华大团队解析了渐冻症患者肌肉的微环境，首次发现早期渐冻症病人肌肉纤维中具有特殊的肌纤维和一种新的炎症因子。这将为渐冻症的诊断、疾病进展定量评估和干预靶点发现进一步提供新思路。

渐冻症医学权威专家、北京大学第三医院神经内科主任樊东升表示，目前在研究渐冻症方面有两点困境：

第一，渐冻症患者医疗数据不能打通，医生和科研机构掌握的样本不够；

第二，渐冻症主要累及的器官是大脑和脊髓，它们不像人体其他部分病变可以活检，无法在患者生前完成。这两点对于研究和攻克渐冻症至关重要。

自2019年蔡磊被发现罹患渐冻症以来，无数人劝他专心休养，增加生命舒适度。但蔡磊每天以“拼命”的方式工作十五六个小时，誓要攻克渐冻症。其切入点就在建立渐冻症患者大数据平台，推动渐冻症患者大脑和脊髓组织捐献。

如今，随着渐愈互助之家平台的建立，中国渐冻症患者数据正不断被完善、打通。

攻克渐冻症还有多远？

“有人在网上持续造谣污蔑，说我的渐冻症是装出来的”，面对网络上的一些声音，蔡磊反问：“全身肌肉萎缩，这怎么装？”

“渐冻症是最难装的疾病”，在尹烨看来，目前攻克渐冻症最大的困难，恰恰是很多人对这类罕见病不了解、对攻克罕见病事业不理解。“那么多普遍性疾病还没攻克，为什么要研究相对小众的罕见病？因为我国有包括渐冻症在内的罕见病患者2000万人，每个人的生命都值得努力去尊重和保护。”

如果把攻克渐冻症的事业比喻成100个台阶，现在还差多少阶登顶？

尹烨表示，当今世界对渐冻症的研究成果，加上其团队的新发现，也才掌握了渐冻症致病原理不到5%。但随着科研工作迅速推进，不排除攻克渐冻症的钥匙就在目前推进的项目之中。“也许是三个月，也许还需要几年。”

自2019年底以来，蔡磊科研团队也一直为攻克渐冻症而努力。渐愈互助之家平台科研事务负责人宋涛向中新社国是直通车一一细数这些成果：建立了迄今世界上最大的、由约15000名渐冻症患者规模的360度全生命周期患者数据平台，目前还在以每月约500人左右递增；完成千人队列的基因组学分析；成立攻克渐冻症慈善信托，公益基金，对相关项目及其他众多科学项目实施了大规模研究捐赠……

“我觉得希望就在不远处，但还需要一步一步地努力。”蔡磊说，天下所有的成功都是用一次次失败堆积起来的，攻克渐冻症也不例外。

编辑：诸葛瑞鑫

责编：魏晞